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Cardiologo, la diagnosi di cardiopatie genetiche

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Una visita dal cardiologo sarebbe sempre bene farla, ancor di più quando si ha una certa familiarità per alcune patologie, come per esempio le cardiopatie genetiche. Non sono condizioni molto comuni, ma c’è comunque una discreta incidenza, spesso asintomatiche, ci si rende conto del problema solo da adulti, delle volte troppo tardi. Vediamo allora di cosa si tratta.

Cardiologo, come diagnosticare una cardiopatia genetica

Le cardiopatie genetiche sono delle malformazioni del cuore, di tipo semplice o di tipo complesso e che interessano tutto l’apparato cardiovascolare. Possono essere semplici o complesse. Nel primo caso si riscontrano quando la malformazione riguarda i setti, quindi quando parliamo di difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo, oppure quando riguardano una malformazione valvolare.

Vengono invece definite complesse quando sono presenti e concomitanti diversi difetti cardiaci.

Le cause possono essere diverse. Queste malformazioni sono presenti fin dalla nascita, ma non sempre se ne conosce il meccanismo che le ha generate. Infatti si chiamano congenite proprio perché presenti già nel feto all’interno dell’utero e pare ci sia una componente cromosomica. Generalmente queste malformazioni non cagionano disturbi al feto ma presentano problematiche dopo la nascita.

Oggi la medicina ha fatto grandi passi e il cardiologo riesce a fare una corretta diagnosi nella maggior parte dei casi. Basta una semplice visita, un’ecocardiogramma fetale, per diagnosticare il disturbo. Senza diagnosi prenatale, tuttavia, la gran parte delle cardiopatie congenite vengono sospettate solamente se vi è un soffio al cuore patologico.

Quali sono le possibili cure

Tutte le cardiopatie genetiche possono essere curate con buone probabilità di successo. Oggi esistono diverse tipologie di cure, dalla chirurgia tradizionale o alle terapie ibride, a seconda della problematica da risolvere.

La classica chirurgia oggi si avvale di tecniche innovative che consentono di correggere la maggior parte delle cardiopatie.

C’è poi un’altra tecnica, il trattamento con cateterismo cardiaco interventistico che consiste nel seguire delle procedure con monitoraggio fluoroscopico mediante il quale si possono correggere eventuali difetti cardiaci semplici.

La terapia ibrida, consta nella combinazione del trattamento chirurgico tradizionale con il cateterismo.

I risultati

Oggi è possibile ottenere eccellenti risultati ripristinando la corretta funzione cardiaca che consente un normale stile di vita, in molti casi è possibile anche praticare attività sportiva agonistica. L’importante è riconoscere il problema il più presto possibile e decidere assieme al cardiologo quale sia la via migliore.

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